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基因檢測，取被檢測者的血液、口腔唾液粘膜細胞，經提取和擴增其基因信息后，對被檢測者細胞中的DNA分子的基因信息進行檢測，分析他所含有的各種疾病易感基因的情況，從而使人們能及時了解自己的基因信息，預測身體患病的風險，從而有針對性地主動改善自己的生活環境和生活習慣，預防和避免重大疾病的發生。

基因檢測有什么用途（用處）？

（一）輔助臨床診斷

很多疾病表現出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

舉例：一個臨床疑似“先天性白內障-小角膜綜合癥”的家系進行了基因檢測，最后在基因層面發現他們家系患的其實是“玻璃體視網膜脈絡膜病”而非“先天性白內障-小角膜綜合癥”，幫其糾正了臨床診斷。

又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個基因突變引起，為孟德爾遺傳病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代謝特征、臨床表現和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區別。但是，由于認識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國一項流行病學的調查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發現有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發現基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區分出來。

（二）指導治療

治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。

(三)攜帶者篩查

最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統的唐氏綜合征篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

（四）指導生育

基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產前診斷（自然懷孕后進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

（五）干細胞移植提供精確的配型信息

為造血干細胞移植提供精確的配型信息。如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植后排斥反應的發生率。

目前大多檢測平臺采用國際HLA分型方法的“金標準”——基因測序方法，提供4位數的高分結果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者。可檢測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點，全面滿足臨床、入庫、科研等需求。華大基因自主開發，將下一代測序（NGS）應用于HLA檢測，實現了HLA高通量低成本的檢測模式。

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